1 апреля в Клиника Тартуского университета начала работать новая клиника генетики и персональной медицины, в которой занимаются диагностикой и лечением наследственных заболеваний, клиническим применением современных возможностей генетической диагностики, предотвращением наследственных заболеваний и их заблаговременным обнаружением в целях обеспечения лучшего результата лечения для пациентов. Временно дополнительные обязанности по управлению клиникой исполняет д-р Сандер Паюсалу.
Клиника генетики и персональной медицины входит в состав 6-й клинической области. По словам главы области, проф. Маргуса Пунаба, создание нового структурного подразделения было обусловлено стремительным развитием медицинской генетики, что в свою очередь создает отличные возможности для прогресса как медицинской генетики, так и персональной медицины в целом. «Использование генетических данных в клинической медицине является приоритетным. Целью недавно созданной клиники является оказание услуг генетики и персональной медицины по всей Эстонии при взаимодействии с медицинским факультетом Тартуского университета, генным фондом, институтом компьютерных наук и другими подразделениями», – говорит проф. Пунаб.
Хотя клиника генетики и персональной медицины является новым структурным подразделением, она была создана на базе крупнейшего в Эстонии специализирующегося на наследственных заболеваниях подразделения – центра клинической генетики объединенной лаборатории Клиникума. «Создание отдельной клиники, т. е. специального медицинского подразделения, было необходимым, поскольку потребность в генетической диагностике возросла во многих медицинских специальностях, и генетические исследования становятся повседневной рутиной и в других специальностях. Кроме того, клиническая генетика из специальности, предлагающей диагностику, все больше становится медицинской областью, позволяющей активные вмешательства и лечение», – рассказал глава клиники д-р Сандер Паюсалу.
Он объяснил, что по этой причине в клинике генетики и персональной медицины также есть разные отделения для клинической генетики и лабораторной генетики. «Кроме того, в новой клинике мы внедрим также различные услуги персональной медицины в отдельно созданном отделении персональной медицины. Например, объединенная лаборатория клиникума уже имеет многолетний опыт по части фармакогенетических анализов, объясняющих взаимодействие лекарств и генетических вариантов, однако до сих пор целью было исходить из традиционного тестирования отдельных генов. Теперь же наблюдается тенденция на внедрение более обширного генетического теста, одновременно охватывающего многие генетические варианты, влияющие на действие лекарств. Кроме того, клиника фокусируется на более обширном выявлении генетических мутаций опухолевой ткани, что позволит более точно определить направление лечения рака», – объяснил д-р Паюсалу.
Д-р Паюсалу считает важным быть хорошим партнером для научных лабораторий Тартуского университета, в том числе Генного фонда Эстонии, чтобы обеспечить использование научных результатов во благо пациентов клинической медицины. «Крайне важно, чтобы жители Эстонии, которые своим участием поддерживали масштабные научные проекты, осознали, что их вклад помогает улучшить систему здравоохранения Эстонии. Основной работой нашей клиники будет прием пациентов и генетическая диагностика, в которой гарантируется инновация, исходящая от синергии с другими научными учреждениями», – подчеркнул глава клиники. Таким образом клиника предлагает консультации в сфере медицинской генетики пациентам и другим структурным подразделениям клиники, а также за пределами клиники.
Как и в целом в здравоохранении, так и в медицинской генетике все большую роль играют профилактика и наиболее раннее обнаружение заболевания. «Многие генетические заболевания разными способами лечатся уже сейчас, однако для хороших результатов лечения необходимо своевременное и точное диагностирование заболевания. Помимо скрининга новорожденных на заболевания обмена веществ в этом году в клинике генетики и персональной медицины начнется также пилотное исследование скринингового тестирования новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА). Основанием исследования является решение Больничной кассы Эстонии финансировать лечение СМА, поэтому пациенты со своевременным диагнозом точно не останутся без лечения и достигнут потенциально лучших результатов лечения», – рассказал д-р Паюсалу. Он подчеркивает также разницу в десятилетиях – если в прошлом десятилетии в медицинской генетике стремительно развивалась диагностика, то в этом десятилетии ожидается быстрое развитие именно в лечении. «Несомненно, новым направлением является генная терапия, которую уже прошли некоторые пациенты Эстонии. Лечение генетических болезней существует уже для более нескольких сотен наследственных заболеваний. Здесь клиника генетики и персональной медицины тесно сотрудничает также с центром компетенций по редким заболеваниям Клиника Тартуского университета, где под руководством профессора Катрин Ыунап фокусируются на диагностике редких заболеваний, наблюдении и лечении, и цель которого – помочь пациентам с редкими заболеваниями и членам их семьи найти лучший путь для преодоления проблем со здоровьем», – рассказал глава клиники.
Специальность «медицинская генетика» представлена в Клиника Тартуского университета уже с 1990 года. Клиника генетики и личной медицины – единственный центр медицинской генетики в Эстонии, в котором охвачены как прием пациентов, так и лаборатории цитогенетики, молекулярной диагностики и заболеваний обмена веществ. В клинике работает более 70 работников, пациентов принимают 13 врачей-специалистов, в т. ч. 11 медицинских генетиков. Приемы проводятся как в Тарту, так и в Таллинне, чтобы попасть на прием, пациенту необходимо направление. Связаться с центром компетенций по редким заболеваниям пациенты с соответствующими заболеваниями и их семьи могут и напрямую, после чего им дадут дальнейшие руководства относительна приема. Врачи всех специальностей в соответствии с показаниями имеют возможность заказать для своих пациентов генетические тесты из отделения лабораторной генетики клиники.