Эстонский генный фонд Тартуского университета совместно с Министерством социальных дел и Институтом развития здоровья проводят проект «Подарим Эстонии к юбилею 100 000 новых генных доноров!», который станет первым шагом к развитию персонализированной медицины и позволит жителям Эстонии совершенно бесплатно чуть больше узнать о себе. Регистрация уже началась, и на данный момент зарегистрировались около четверти участников. Подробнее о проекте мы поговорили с сотрудником Генного фонда Наталией Первяковой.
Место расшифровки геномов участников проекта – Эстонский генный фонд Института геномики Тартуского университета, который существует уже 18 лет. Сейчас он является одним из кураторов проекта персонализированной (популярным стало также название “персональной”) медицины, который, по сути, пока единственный в своём роде в мире.
Персонализированная медицина
Речь идёт о медицине, предлагающей не только анализы, но и персонализированный подход в виде генетических тестов, которые определяют риски заболеваний и совместимость лекарств и особенностей организма человека.
«Эстония является мировым лидером в данной области. Бесплатный анализ ДНК в рамках проекта «100 000 доноров» включает 640 000 проанализированных маркеров. Подобный пилотный проект запущен в Финляндии, но там пока анализируют лишь 40 000 маркеров. Самый объёмный из существующих платных анализов, который клиенту будет также расшифрован, включает в себя 600 маркеров и стоит около 150 евро», – рассказывает об уникальности проекта Наталия Первякова.
Как стать генным донором?
Принять участие в проекте может любой человек, имеющий эстонский личный код и достигший 18 лет. Донор заходит на сайт www.geenidoonor.ee, регистрируется там, подписывает форму согласия и начиная со 2 апреля, взяв с собой документ, отправляется в любой пункт сдачи крови, где у него бесплатно берут 6 мл венозной крови. Через некоторое время доноры получат анкеты, в которых они должны будут описать свой образ жизни и состояние здоровья.
«Далее в течение пары лет доноры ничего не должны предпринимать. Их данные поступят в Генный фонд, будут там обработаны, будут определены генотипы, проведены проверки, поскольку ошибки недопустимы. Затем составляются генетические паспорта, их отправят в министерство, которое интегрирует их в систему e-tervis. И тогда люди получат доступ к своим генетическим паспортам. Всё это для доноров бесплатно, – поясняет процесс Наталия. – А пока доноры ждут своих результатов, это подходящее время, чтобы заняться своим здоровьем – подкорректировать вес, пересмотреть питание, заняться спортом и отказаться от вредных привычек. Как показывают исследования эстонской популяции, основная причина появления заболеваний – это неправильный образ жизни, а не генетика».
Плюсы участия в программе
Полученные данные дадут донорам возможность отодвинуть наиболее распространённые в эстонском обществе болезни на 10-20 лет. Это такие болезни, как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, некоторые виды рака, заболевания, на которые не влияет образ жизни – например, образование тромбов. Люди также смогут узнать о том, подходят ли им те или иные виды лекарств, например антидепрессанты.
Чтобы воспользоваться этими данными, достаточно будет ознакомиться со своим генным паспортом. Он составлен очень доступно, информация дублируется в картинках и в тексте, и любой человек без специального медицинского образования легко разберётся в этой информации.
В свете новых европейских регуляций по защите личных данных лечащие врачи генного донора не будут иметь доступа к генному паспорту – чтобы получить такой доступ, потребуется разрешение самого пациента.
В идеале, имея такое разрешение, лечащий врач будет иметь возможность назначить более эффективное лечение и подобрать лекарства, наиболее подходящие пациенту.
Данные доноров защищены
Личные данные доноров отделены от генотипа и хранятся в Центре кодирования, который не имеет подсоединения к Сети и надёжно охраняется физически. К тому же остальные данные, которые хранятся в анонимном виде, кодируются, поэтому если даже их украдут, чего не случалось 18 лет, сделать с ними что-то будет очень сложно.
Пробы ДНК вычищены и пригодны только для биоинформатических анализов, «вырастить» на их основе ничего нельзя.
Как будет использоваться информация
В течение этого года все данные будут собраны и проанализированы. «С 2019 года мы будем подготавливать отчёты – обрабатываться они будут машиной, но при этом и проверяться человеком. Также мы будем использовать эти данные для исследований. Естественно, анонимно. Эти исследования помогут улучшить качество отчётов, которые получат люди, – рассказывает Наталия. – Наш институт будет использовать эти данные анонимно и в совокупности, чтобы определить общие тенденции, улучшить работу по исследованию генома, получить новую информацию, которая позволит нам предлагать пациентам ещё более эффективную помощь».
С Наталией Первяковой беседовала Анна Гудым
На фото изображён аррэй, на который загружают ДНК генных доноров. Автор: Юрий Первяков