Рабочая группа по генетике человека с факультета медицинских наук Тартуского университета идентифицировала ген, дефект которого может вызывать пороки развития сердца у плода.
Ген MGRN1 ранее не связывали с ранним развитием человека или какими-либо заболеваниями. Это открытие поможет врачам в будущем лучше диагностировать заболевание в подобных случаях и усовершенствовать консультирование и лечение, предлагаемое семьям.
Открытие было сделано в ходе генетического исследования одной эстонской семьи. В семье было две беременности, которые были прерваны после того, как на УЗИ у плодов были обнаружены серьезные нарушения развития. Патологоанатомическое исследование выявило у обоих плодов пороки сердца, а в одном случае — и неправильное расположение внутренних органов.
При этом в семье уже росло двое здоровых детей. Так генетический материал семьи и попал на рабочий стол лектора по генетике человека Тартуского университета Лауры Касак.
«В клинической практике плодам и родителям проводились генетические тесты, но они не показали ничего необычного. Это и ожидаемо, поскольку исследовались уже известные связи, — пояснила Касак. — Поэтому мы начали искать причину пороков развития в другом месте».
Поскольку оба родителя были здоровы, а у плодов наблюдались схожие пороки развития, Касак заподозрила, что речь может идти об аутосомно-рецессивном генетическом изменении. Это означает, что заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует дефектный вариант гена от каждого из родителей.
Анализ показал, что оба родителя являются носителями редкого рецессивного гена MGRN1, который до сих пор не был тщательно изучен, поскольку у людей его не связывали с каким-либо конкретным заболеванием. «Еще реже случается так, что встречаются два носителя одного и того же варианта», — констатировала Касак.
Теорию ученых подтвердило обследование здоровых детей в семье: ни у одного из них не было двух дефектных генов. Дополнительное подтверждение дали и исследования на мышиных моделях, которые показали, что дефектный ген MGRN1 вызывает у грызунов схожие пороки развития и прерывание беременности.
Находка вызвала у исследователей двоякие чувства. «С одной стороны, это очень тяжело, потому что сочувствуешь семье и думаешь, насколько несправедлив такой случай. С другой стороны, радуешься научному открытию, которое, возможно, поможет в будущем распознавать подобные ситуации на ранней стадии», — призналась Касак.
По словам Касак, этот ген, безусловно, следует изучать дальше и проводить дополнительные эксперименты. Однако в первую очередь необходимо поделиться открытием с научным сообществом, чтобы другие специалисты также могли заметить эту связь и развивать связанные с ней возможности.
Статья о новом открытии «MGRN1 is linked to recessive heart and laterality defects: the first genotype-phenotype report in humans» была опубликована в международном научном журнале Journal of Medical Genetics.