Людмила Шульц
Если не всем эстоноземельцам, то большинству из нас известно, что именно в университетском городе хранятся ДНК пяти процентов населения нашей страны, то есть примерно 52 000 совершеннолетних жителей Эстонии стали добровольными донорами биобанка (Eesti Geenivaramu). С какой целью он создавался? Прежде всего для того, чтобы на базе собранных данных о здоровье и генах населения в будущем точнее и эффективнее диагностировать болезни, успешнее проводить лечение и определять риски заболеваний.
В настоящее время Эстонский генный фонд (ЭГФ) принадлежит Тартускому университету. В 2000 году в стране был принят Закон об исследовании генов человека, регулирующий деятельность биобанка, в нём были также определены требования по защите личных данных доноров, их права и обязанности.
Не сомневаюсь, что и среди наших читателей найдётся немало тех, кто внёс свою лепту в создание банка генных данных: у них были взяты пробы крови, заполнена подробная анкета о состоянии здоровья, зафиксированы антропометрические данные доноров (вес, рост, цвет волос и прочее), записаны дополнительные сведения (образование, работа, физическая активность, привычки питания и т.д). Добровольцев попросили рассказать и о своей родословной. А дальше после проведённого кодирования из взятых проб крови в лаборатории фонда были выделены ДНК, которые, как известно, содержат всю информацию о наследственности. Пробирки с ДНК и другим генетическим материалом сейчас находятся в огромных контейнерах с жидким азотом, что позволяет хранить их при крайне низкой температуре до -196 градусов).
Предупреждён – значит вооружен
К настоящему времени сотрудники ЭГФ завершили обработку ДНК почти 52 000 жителей Эстонии, на что ушло несколько лет. «Это очень сложный и длительный процесс, потребовавший создания совершенно новых моделей исследования. Например, чтобы успешно моделировать генетический фактор разных заболеваний, мы сначала должны были исследовать генетику роста и веса у наших доноров, – сказал в интервью врач-генетик, старший научный сотрудник Эстонского генного фонда Неэме Тыниссон. – Данные о здоровье доноров мы дополнили информацией из системы E-Tervis. На основе составленных нами генетических карт начиная с октября мы проводим для доноров индивидуальные консультации. Приглашаем их к себе, сообщаем, например, каков риск у этого человека заболеть диабетом или сердечно-сосудистым заболеванием, какие профилактические меры он может предпринять. Дополнительно на основе генетических особенностей данного донора мы можем оценить, какие лекарства с большей вероятностью ему не подходят или дозу каких препаратов следует поменять при различных хронических заболеваниях», – пояснил мой собеседник.
На базе собранных в биобанке данных проведено немало важных научных исследований, в том числе и связанных с конкретными медицинскими проблемами. Совсем недавно, привел пример доктор-генетик Тыниссон, эстонские учёные и врачи участвовали в международном проекте по семейной гиперхолестеринемии. Речь идёт о заболевании, при котором высокое содержание холестерола в крови обусловлено наследственным фактором.
«При анализе генетического материала ЭГФ были найдены доноры именно с такой проблемой. В обычной врачебной практике этих пациентов обнаружить трудно. Доктора часто назначают им или неправильную дозу лекарства, или сами больные прекращают курс лечения, а люди с диагнозом гиперхолестеринемия нуждаются в пожизненном приёме статинов, – заметил Неэме Тыниссон, – у них повышенный либо крайне высокий риск раннего инфаркта и угроза внезапной смерти. Мы связались с этими больными и с их родственниками».
На основе генетического материала биобанка будет проведено ещё одно исследование, главная задача которого – выявить женщин с повышенным риском рака груди. «Эти женщины нуждаются в регулярном обследовании, и мы надеемся, что для данных целей будет разработана специальная государственная программа», – сказал Неэме Тыниссон
Генетики + биоинформатики
Изучая генетический материал биобанка, учёные постепенно приоткрывают завесу тайн, которые хранит ДНК. Однако современная биология имеет дело с гигантскими объёмами данных, с обработкой которых генетикам не справиться. Поэтому на помощь им приходят биоинформатики, на вооружении у которых компьютерные, математические и статистические методы. Открытие, о котором я хочу рассказать, сделано в области генетики, однако учёными из Института вычислительной техники Тартуского университета.
Докторант Кайдо Лепик под руководством старшего научного сотрудника Хеди Петерсон исследовал 500 образцов ДНК из ЭГФ. Его интересовал известный в медицине индикатор воспаления – С-реактивный белок. При воспалении концентрация его в крови повышается и снижается при выздоровлении. Тартуские учёные обнаружили, что этот белок в случае воспаления способен защитить клетки крови человека. Но если высокое содержание С-реактивного белка наблюдается в течение длительного времени, то это свидетельствует о хроническом заболевании. По этой причине низкое содержания белка у людей старшего возраста, скажем, после 65 лет, показывает, что у них есть шанс прожить в старости больше лет без серьёзных заболеваний. То есть речь идёт о так называемом здоровом старении.
В ходе проведённого исследования параллельно с наблюдением за маркером воспаления, то есть С-реактивным белком, анализировалось и поведение генов. Оказалось, что часть из них также реагирует на воспаление в организме. Как пояснил в интервью профессор молекулярной иммунологии ТУ Пярт Петерсон, заслуга тартуских учёных состоит в том, что им удалось выяснить, какую роль играют гены в воспалительном процессе.
Результаты данного исследования были опубликованы в серии научных журналов PLOS, в издании, посвященном вычислительной биологии.
Фотографии: Владимир Мюллер